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記者17日從中國農(nóng)業(yè)大學(xué)動物科學(xué)技術(shù)學(xué)院獲悉，該院方美英教授團(tuán)隊在國際期刊《自然·遺傳》發(fā)表的最新成果，發(fā)布了全球首個公豬T2T（端粒到端粒）完整基因組（T2T-pig1.0）。該研究以中國五指山小型豬為模型，首次完成了公豬端粒到端粒無間隙基因組組裝，其中包含完整的Y染色體和著絲粒區(qū)域。

家豬自約一萬年前被馴化以來，已成為全球重要的農(nóng)用動物和生物醫(yī)學(xué)研究模式動物。然而受測序技術(shù)限制，目前豬參考基因組在重復(fù)序列富集區(qū)域仍存在數(shù)百個缺口尚未解析，如著絲粒和Y染色體異染色質(zhì)區(qū)。此外，由于缺乏高質(zhì)量、完整的家豬基因組資源，其基因組進(jìn)化機(jī)制及決定其獨特性狀的關(guān)鍵突變?nèi)匀狈χ匾蚪M資源支撐。

論文共同通訊作者方美英告訴科技日報記者，本研究構(gòu)建了一個26.3億個堿基對，質(zhì)量值達(dá)到51.41的無缺口T2T基因組，包括首次組裝的完整無缺口Y染色體基因組。與現(xiàn)有參考基因組相比，該基因組新增解析區(qū)域1億9442萬個堿基對，其中包含1189個基因。基于該基因組分析，本研究發(fā)現(xiàn)了亞洲豬基因組的三種主要祖源成分，以及東北亞豬種存在歐洲豬遺傳成分，更加精準(zhǔn)地揭示了家豬群體的遺傳結(jié)構(gòu)及亞洲豬群間的基因滲入關(guān)系。

“此外，本研究還發(fā)現(xiàn)了五指山豬基因組中存在可能與其小體型性狀相關(guān)的133個新基因受到強(qiáng)烈選擇，并首次解析了多肽N-乙酰氨基半乳糖轉(zhuǎn)移酶13基因調(diào)控體型性狀的機(jī)制，為小體型豬培育提供了基因素材?！狈矫烙⒄f。

據(jù)悉，該研究為豬基因組研究提供了關(guān)鍵基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。該研究成果對豬品種改良具有重要指導(dǎo)價值，同時拓展了豬作為生物醫(yī)學(xué)模式動物的應(yīng)用前景。

（中國農(nóng)業(yè)大學(xué)動物科學(xué)技術(shù)學(xué)院供圖）